עמילואידוזיס טרנסטירטין תורשתית היא מחלה סיסטמית אוטוזומלית דומיננטית מסכנת חיים עקב וריאנטים פתוגניים של ATTR (autosomal TTR variants), המשפיעה בעיקר על העצבים ההיקפיים והלב. המחלה מאופיינת בשילוב של סימפטומים, מעורבות איברים ושקיעה היסטולוגית של עמילואיד.
עוד בעניין דומה
טיפולי ה-ATTRv הזמינים (disease-modifying ATTRv treatments DMTs) יעילים יותר אם הם מתחילים מוקדם. תוצאות מחקרי הולכה עצבית פתולוגית (nerve conduction studies NCS) הן אבן היסוד של אבחון פולינוירופתיה של סיבים גדולים, אך אנומליה זו מתרחשת בשלב מאוחר של המחלה.
לאחרונה פורסמו בכתב העת Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, ממצאיו של מחקר בו חוקרים ביקשו לבחון את התועלת של הערכה מולטי-מודאלית נוירולוגית ולבבית לאיתור הופעת מחלה מוקדמת אצל נשאי ATTRv.
החוקרים ניתחו רטרואקטיבית קבוצה של נשאי ATTRv עם תוצאות NCS תקינות ללא קשר לתסמינים. הערכות דנרבציה מולטי-מודאלית והסננה כללו שאלון קליני (Lauria and New York Heart Association NYHA) ובדיקה, הערכת צפיפות סיבי עצב בתוך האפידרמיס, הערכה אוטונומית המבוססת על השתנות בקצב הלב, סודוסקאן, סינטיגרפיה של מטה-יודו-בנזיל-גואנידין, סמנים ביולוגיים לבביים, אקו לב, MRI וחיפושים אחר עמילואידוזיס בביופסיה של העור ובסינטיגרפיה של העצם.
במחקר הוכללו 130 נשאי ATTRv (40.8% גברים, גיל: 43.6±13.5 שנים), עם 18 מוטציות גן עמילואידוגניות של TTR, רובן היו וריאנט ה- Val30Met (42.3%). עמילואידוזיס זוהה ב-16.9% מנשאי המוטציה, כולל 9 (6.9%) עם מחלה גלויה (Lauria>2 או NYHA>1) ו-13 נשאים אסימפטומטיים (10%) עם מעורבות איברים (נוירופתיה של סיבים קטנים או קרדיומיופתיה).
רוב החולים הללו קיבלו DMT. תוצאות בדיקה חריגות בעלות משמעות לא ידועה התקבלו עבור 105 נשאים (80.8%). החקירות היו תקינות רק בשלושה נשאים (2.3%).
החוקרים הסיקו כי חקירה מולטי-מודאלית נוירולוגית ולבבית של נשאי ATTRv היא חיונית לזיהוי מוקדם של עמילואידוזיס בנשאי ATTRv ולהתחלה של DMT.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה